ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全原核生物测序，竟发现罕见病遗传风险！

正因如此原核生物核酸牵涉到对母体DNA里面30亿个碱基的归纳，是一项现代化的生物技术，这项技术将迎来预报和防治疟疾的新方向。 然而，对护理青年人用于原核生物核酸是有争议的，因为未曾人实际上确定具罕有表型病高风险的人体内以及病人和他们的眼科医生将如何应对这些高风险。在耶鲁针灸时院分析员6同月26日出版的一篇新文章里面，报告了NIH资助的MedSeq这两项的分析结果，MedSeq这两项是一个包含眼科医生和病人的随机抗病毒,有助于开发可靠的流程来觉察核酸结果。在MedSeq这两项里面，100名护理母体及其初级护理精神科策划并随机第三组，一半只能接受正因如此原核生物核酸，一半未曾只能接受正因如此部基因核酸。专业人士归纳了每个核酸病人据统计5000个与罕有表型病症相关的基因，都有临床表型学时，分子表型学时，初级护理，学时和法规在内的许多各不相同学时科的分析者共同策划了结果归纳。分析医务人员辨认出，在随机只能接受原核生物核酸的50名护理初级护理病人里面，有11名（22％）载有预计时会所致在此之前未曾确诊的稀有疟疾的基因型。 其里面两名病人被显然具潜在的哮喘或症状，都有一名载有意味著引起丝丝疟疾特异性（称为丝丝白斑病）的病人。这个病患知道他在弱光须要下看抽象概念很十分困难，但未曾考虑到他的视力问题有表型因素所的意味著性。另一名病人被辨认出的基因型与斑驳卟啉症比如说，分析结果解读了病人和家人的谜样溃疡和日光特异性。 其他九名策划者不具表型疟疾高风险。 例如，两名病人有与癫痫异常相关的人体内，但是脑溢血的检查正常。 意味著，但只能肯定，他们今后时会转型心脏问题。这两项助理执行官Jason Vassy却说：“对护理母体展开正因如此原核生物核酸获得了最近，即只有某些基因人体内时会对护理引致实际影响。 这项分析提供了一些令人信服的证据，我们可以培训班初级护理除此以外适当地管理制度病人的核酸结果。”初级护理眼科医生在分析开始时只能接受了六个小时的培训班，明了如何向只能接受核酸的母体解读一页专门其设计的原核生物最新。 与表型专业人士展开咨询是可行的，但不是须要的。 初级护理眼科医生可以根据自己的假定来明了核酸母体的状况。分子针灸时分析里面心主任Heidi Rehm教授和指导原核生物归纳的分析医务人员Heidi Rehm教授反驳：“我们惊奇地看不到基因表达护理的母体也载有着稀有表型疟疾的人体内高风险。 我们辨认出大约有五分之一的样本青年人载有致病人体内，这声称我们普通青年人患稀有疟疾的高风险意味著远高于在此之前所猜疑的。”然而，载有其里面一种人体内的母体再度是否时会转型成为疟疾，这一点不一定实际上清楚。此外，分析医务人员比较了第二组策划者，辨认出只能接受原核生物核酸的病人并未曾观感出较高的焦虑程度。 也就是却说，他们做了来得多的医疗检查，并在只能接受其核酸结果后的六个同月内平均增加了350多美元的医疗护理费用。 本分析里面小样本量的金融业差异性无统计学时意义。MedSeq这两项调查医务人员反驳，由于样本量比较大，因此分析结果应谨慎解读，因为该分析是在一个学时术医疗里面心展开的，那些病人和初级护理精神科都只能值得一提的是一般青年人。 他们还忽视，载有表型高风险标记不一定意味着病患有或一定时会转型该疟疾。 在护理青年人里面辨认出这些高风险标记是否真的时会提供护理益处，或将时会显现出不必要的检测和原先流程以引致来得多的危害，都是很关键的待查证的问题。耶鲁针灸时院的针灸时教授职资深作者Robert C. Green教授忽视：“正因如此原核生物核酸和其他针灸时技术在日常针灸时实践里面的融合具非常令人兴奋的充满信心，同时具预报和防治疟疾的商业价值。但是，我们需要其设计来得多的实验以来得好的归纳结果，如MedSeq这两项，需要扩大样本量，并在来得长的一段时间内收集结果，以显示原核生物针灸时的正因如此部商业价值。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188